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Lübeck Seltenen Erbkrankheiten auf der Spur
Lokales Lübeck Seltenen Erbkrankheiten auf der Spur
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21:15 31.07.2018
Mit der „Personal Genome Machine (PGM)“ kann Dr. Ilaria Parenti im Uni-Institut für Humangenetik große Mengen an Erbgut analysieren. Quelle: Foto: Hollinde
Lübeck

Es ist das sogenannte Cornelia- de-Lange-Syndrom, dem seit vielen Jahren in der Campus-Einrichtung auf den Grund gegangen wird. „Ilaria, die vor mittlerweile vier Jahren aus Italien in unser Institut gekommen ist, hat ihre Forschungsergebnisse in einer Dissertation zusammengefasst, und diese Arbeit ist die beste, gemessen an den aus ihr resultierenden Veröffentlichungen, die ich jemals begutachten durfte“, lobt ihr Chef, Prof. Frank Kaiser. Nun hat sie ihre weiteren Laborresultate auf der Tagung der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik vorgestellt und damit die Wissenschafts- Community beeindruckt.

„Ich habe damit selbst nicht gerechnet“, gesteht die 31-Jährige, „und mich dann umso mehr gefreut.“ Eine zweite schöne Überraschung dazu sei gewesen, dass dies ausgerechnet in ihrer „Heimatstadt“

passiert sei. „Ich habe dort an der Uni meinen Bachelor und Master im Studienfach Medizinische Biotechnologie abgeschlossen und zudem die Doktorarbeit begonnen“, erzählt die prämierte Forscherin.

Wenn sie versucht, ihr Arbeitsgebiet zu erklären, wird es für den Laien schnell kompliziert. „Wir haben versucht, neue Mutationen und Gene zu finden, die das Cornelia-deLange-Syndrom auslösen“, berichtet sie, „und dabei sind wir auf Gene gestoßen, die so beschrieben waren, dass sie eigentlich eine andere Erkrankung hervorrufen, und zwar das ebenfalls sehr seltene Coffin-Siris-Syndrom.“

Entsprechend konnte die Forschergruppe dank der neuen Genscheren-Technik Rückschlüsse auf Wirkungsmechanismen im Erbgut ziehen, die einen Ansatz für neue Patiententherapien eröffnen. „So etwas gelingt einem durch die Kombination von Glück, Spürsinn, Akribie und viel Nachdenken“, sind sich Parenti und Kaiser einig.

mho

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