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„Ein kleines Teil im großen Puzzle“

Lübeck „Ein kleines Teil im großen Puzzle“

Uni-Doktorandin Jelena Pozojevic mit „Young Investigator Award“ geehrt – Schalter im Gen-Code aufgespürt.

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Doktorandin Jelena Pozojevic pipettiert im Humangenetik-Labor zur weiteren Analyse Proben in ein Diagnostik-Raster.

Quelle: Lutz Roeßler

Lübeck. „Ich konnte es erst nicht recht glauben, als mein Name aufgerufen worden ist“, erinnert sich Jelena Pozojevic an den für sie so wichtigen Moment in der Kongresshalle von Barcelona. Es war der letzte Tag der Europäischen Jahrestagung für Humangenetik, und nach dem Motto „Das Beste kommt zum Schluss“ wurden an diesem Tag die Preisträger unter den tausenden Kongressteilnehmern bekannt gegeben.

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Rund 2600 Kurzfassungen der vorgestellten wissenschaftlichen Arbeiten hatte eine Fachjury begutachtet; die besten Autoren bekamen die Chance zu einem Vortrag; 60 davon blieben übrig, die schließlich für einen „Award“ nominiert wurden. „Und mit dem ,Young Investigator Award‘ wurde ich dann ausgezeichnet“, freut sich die 29-jährige Jungforscherin, die seit anderthalb Jahren am Uni-Institut für Humangenetik tätig ist.

In der Arbeitsgruppe von Prof. Frank Kaiser ist die gebürtige Serbin den genetischen Ursachen der seltenen Erkrankung namens Cornelia-de-Lange-Syndrom, CdLS abgekürzt, auf der Spur. „Die Ergebnisse werden in die Dissertation einfließen“, sagt sie.

Wenn Jelena Pozojevic von ihrer Laborarbeit berichtet, wird es schnell recht komplex, und es fallen unter anderem Begriffe wie Deletion, Array-CGH und Enhancer. „Also fasse ich es mal so zusammen:

Die Arbeitsgruppe hat vor acht Jahren eine Familie untersucht, in der die Mutter und die zwei Söhne an einer abgeschwächten Form von CdLS erkrankt sind, die Tochter und der Vater aber nicht“, berichtet sie. Warum das so ist, sei natürlich eine spannende Frage. „Und während wir damals darauf noch keine Antwort finden konnten, haben wir nun aufgrund der neuen Möglichkeiten in der genetischen Diagnostik eine bekommen“, berichtet die Uni-Doktorandin.

So ist in dem Fall nicht nur eine Genlücke in einem Chromosom für das Leiden verantwortlich, sondern dazu auch noch ein „Gen-Verstärker“. „Hier geht es um eine Art on-off-Schalter, der aber sehr weit weg ist von dem auffälligen Gen, das uns ursprünglich interessiert hat“, analysiert die Campus-Forscherin. Ob diese Entdeckung einmal eine diagnostische Wertigkeit habe, wisse momentan noch niemand. „Aber wir konnten dadurch neue Pfade im Verständnis des molekularen Krankheitsbildes öffnen“, ist sie sicher. Folglich also ein kleines Teil im großen Puzzle. „Ich finde es einfach faszinierend, an der Aufklärung mitarbeiten zu können, wie Leben funktioniert“, bekennt sie.

mho

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