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„Das Wissen über das eigene Erbgut wird bald Alltag sein“

Lübeck „Das Wissen über das eigene Erbgut wird bald Alltag sein“

800 Genetiker tagten in der Hansestadt — Darunter war auch Lübecks Infarkt-Forscherin Prof. Jeanette Erdmann — Im LN-Interview klärt sie über genetische Risiken auf.

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Uni-Professorin Jeanette Erdmann leitet das Institut für Integrative und Experimentelle Genomik auf dem Campus.

Quelle: Felix König

Lübeck. Sie sind seit vielen Jahren Genen auf der Spur, die das persönliche Risiko eines Menschen erhöhen, einen Herzinfarkt zu erleiden. Wie viele haben Sie denn schon entdeckt?

Prof. Jeanette Erdmann: Wir kennen jetzt seit dem Jahr 2007 etwa 60 verschiedene Gen-Regionen.

Sind diese Gen-Regionen denn an einer bestimmten Stelle konzentriert in unserem Erbgut?

Erdmann: Nein. Sie sind über alle Chromosomen bunt verteilt — unsere Geschlechts-Chromosomen X und Y sind jedoch ausgenommen.

Und sind diese krankmachenden Veränderungen ähnlich?

Erdmann: Nein. Und ich bin mir sicher, dass wir noch viele weitere finden werden. Das liegt daran, dass wir immer größere Patientengruppen untersuchen können. Und das Nächste, was wir planen, ist ein Projekt mit einer Million Studienteilnehmern.

Gibt es denn eine besonders gefährliche Gen-Veränderung?

Erdmann: Ja, das ist ein veränderter Genort auf dem kurzen Arm von Chromosom neun, den wir 2007 entdeckt haben. Er ist sehr häufig und birgt ein hohes Risiko. Das heißt: Die Wahrscheinlichkeit, einen Infarkt zu bekommen, ist ungefähr um zehn Prozent erhöht. Warum aber, haben wir noch nicht komplett verstanden.

Konnte denn bisher überhaupt eine Ihrer Entdeckung genutzt werden, um daraus eine neue Behandlungsstrategie abzuleiten?

Erdmann: Nein, zumindest noch nicht in der klinischen Anwendung. Wir haben aber spannende Daten, die daraufhin deuten, dass wir einer therapeutischen Anwendung näherkommen. Aktuell haben wir zudem unsere Strategie geändert. So suchen wir nicht mehr nach Varianten, die die Genregulation verändern, sondern direkt die Genfunktion und damit einen stärkeren Effekt haben. Diese sind aber seltener, so dass man viel mehr Patienten benötigt. Bei unserer jüngsten Studie haben wir jetzt Varianten gefunden, die die Genfunktion komplett ausschalten.

Was heißt das konkret?

Erdmann: Personen, die von diesem Gen also keine funktionierende Kopie haben, sind vor dem Infarkt geschützt. Man kann also scheinbar auf das Gen verzichten. Deshalb ist es jetzt sehr attraktiv, Medikamente zu entwickeln, die dieses Gen ausschalten — auch weil man davon ausgehen kann, dass die Nebenwirkungen gering sein werden. Im Tierversuch ist es schon gelungen.

Und wie kann dann das Medikament so segensreich wirken?

Erdmann: Es bremst ein bestimmtes Enzym, die sogenannte Lipoproteinlipase, die auf den Abbau von Triglyzeriden wirkt. Und wenn die Triglyzeride abgebaut werden, ist das gut fürs Herz. Das Gen — wenn es nicht ausgeschaltet wurde — bremst allerdings diesen Abbauprozess im Körper.

Wann könnte denn so eine Arznei verfügbar sein?

Erdmann: Möglicherweise in fünf bis zehn Jahren.

Sehen Sie weitere Therapie-Optionen aufgrund Ihrer Forschungsergebnisse?

Erdmann: Wenn jemand viele Risikogen-Regionen im Erbgut trägt, könnte man daraus eine Prophylaxe-Empfehlung ableiten, was insbesondere den Lebensstil angeht. Auch eine frühzeitige Statin-Anwendung — womit man die Blutfette senkt —, kann in so einem Fall sinnvoll sein. Dazu gibt es bereits erste Studien.

Sind denn solche Risikogen-Tests schon in der Anwendung?

Erdmann: Nein. Aber wahrscheinlich wird so etwas einmal Standard beim Hausarzt sein. Der Zeitrahmen ist schwer abzuschätzen.

Können Sie sich denn vorstellen, dass mittelfristig das Genom eines Säuglings nach der Geburt gescannt wird, um fortan über Krankheitsrisiken aufgeklärt zu sein?

Erdmann: Das ist gut vorstellbar, und ich gehe davon aus, dass das Wissen über die eigene genetische Ausstattung, also das Erbgut, mal zu unserem Alltag gehören wird. Es sollte aber eine freiwillige Information bleiben. Und die Diskussion über die ethischen Aspekte dieser Möglichkeiten sollten nicht nur von Wissenschaftlern geführt werden, sondern gesellschaftlich breit angelegt mit der Bevölkerung.

Diplom-Biologin und Institutsleiterin

Seit gut drei Jahren steht Prof. Jeanette Erdmann dem Uni-Institut für Integrative und Experimentelle Genomik vor. Die Erforschung des Erbgutes und der Wechselwirkungen der Gene wird als Genomik bezeichnet. Zuvor hatte sie das Molekulargenetische Labor der Medizinischen Klinik II geleitet. Einen Namen gemacht hat sich die DiplomBiologin, die nach dem Bio-Studium an der Uni Köln im Fach Humangenetik an der Uni Bonn promoviert hat, durch die Entdeckung von Infarktgenen. Sie begann diese Arbeit vor gut zehn Jahren mit dem früheren Lübecker Kardiologie-Chef Prof. Heribert Schunkert.

Von Interview: Michael Hollinde

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