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Lübeck Der lange Weg zur richtigen Diagnose
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17:10 14.12.2018
Gesa Borek leitet den Beratungsdienst der Interessengemeinschaft Fragiles-X. Quelle: hfr
Lübeck

Lars lernte alles später als die anderen Kinder: sitzen, krabbeln, laufen. Er steckte noch immer alle Gegenstände in den Mund, als die Gleichaltrigen es längst nicht mehr taten. Er war oft krank und sprach mit zwei Jahren noch kein Wort. „Wir dachten, die Entwicklungsverzögerung liegt an diesen vielen Infekten“, sagt Lars Mutter Gesa Borek (51). Der Kinderarzt sah keinen Grund, etwas zu unternehmen. Ohne dem Arzt etwas zu sagen, ging Gesa Borek mit Lars ins Sozialpädiatrische Zentrum. Aber auch das half nicht weiter. „Dort hat man mir Erziehungsversagen vorgeworfen“, erinnert sie sich.

Es war ein Humangenetiker, der schließlich erkannte, was Lars fehlte: nicht die Liebe und Fürsorge der Eltern, sondern ein funktionierendes Gen an der Stelle q27.3 des X-Chromosoms. Die Erbkrankheit, mit der er zur Welt gekommen war, nennt sich Fragiles-X-Syndrom. Etwa eines von 4500 in Deutschland geborenen Kindern hat es. Es zählt damit zu den Seltenen Erkrankungen. Sie werden häufig nicht erkannt und sind schwerer zu behandeln als gut erforschte Krankheiten, die viele Menschen betreffen.

Deswegen gründeten Mediziner des Universitätsklinikums (UKSH) vor fünf Jahren das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE). Mediziner aus unterschiedlichen Fachbereichen arbeiten hier zusammen, um diese Krankheiten zu erforschen und zu behandeln. Drei bis vier Millionen seien in Deutschland betroffen, schätzte Uni-Präsidentin Gabriele Gillessen-Kaesbach bei der Jubiläumsfeier im Audimax der Universität. „Diese Patienten hoffen, nach langen Leidenswegen endlich eine Diagnose zu bekommen.“ Patienten mit solchen Krankheiten seien in den Krankenhäusern trotz einiger Verbesserungen „nicht immer erwünscht“, sagte Alexander Münchau, Leiter des ZSE – weil ihre Behandlung schwierig und oft kostspielig ist. Und UKSH-Chef Jens Scholz merkte an: „Der Sammelbegriff ,Seltene Erkrankungen’ spiegelt eine gewisse Hilflosigkeit unseres auf Vereinheitlichung getrimmten Gesundheitssystems wider.“

Gesa Boreks Sohn Lars (22) wurde mit dem seltenen Fragiles-X-Syndrom geboren. Quelle: Gesa Borek

Zwei von Gesa Boreks vier Kindern haben das Fragile-X-Syndrom, und hilflos hat auch sie sich manchmal gefühlt. Die „Fraxe“, wie sie die beiden liebevoll nennt, sind kognitiv beeinträchtigt und haben autistische Züge. Sie neigen zur Aggression gegen sich selbst und andere. „Sie sind immer kurz vor dem Vulkanausbruch“, so beschreibt die Mutter es. Als sie das erste Mal mit anderen betroffenen Familien in Kontakt kam, war sie schockiert. Lars war damals drei Jahre alt. „Als erstes ist mir ein 13-Jähriger begegnet, dann ein 30-Jähriger, der in der Schaukel saß. Ich wollte auf dem Absatz kehrt machen. Aber ich bin so froh, dass ich geblieben bin!“

Behutsam zu behandeln: Auch Lars’ Bruder Jonas (14) fehlt ein Gen auf dem X-Chromosom. Quelle: Gesa Borek

Gesa Borek engagierte sich in der Interessengemeinschaft Fragiles-X. Mit 40 begann sie, die studierte Betriebswirtin, ein Studium der Sozialen Arbeit und Diakonie. Heute leitet sie den Beratungsdienst der Interessengemeinschaft. Ihre behinderten Söhne sind jetzt 22 und 14. Regelmäßig kommt sie mit ihnen nach Lübeck, um sie den Medizinstudenten im Hörsaal vorzustellen. Längst hat sie ihren Frieden mit dem Fragilen X gemacht. „Es ist so schön, diese Verbundenheit zu spüren“, sagt sie. „Zu spüren: Ich kann diese Beziehung haben, auch wenn mein Kind geistig behindert ist. Wir lieben unsere Fraxe.“

Weitere Informationenüber das Zentrum für Seltene Erkrankungen gibt es unter www.uksh.de/zse-luebeck. Telefonisch ist es unter 04 51/31 01-82 13 zu erreichen.

Hanno Kabel

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