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Lübeck Uni-Forscherin kämpft für Muskelkranke
Lokales Lübeck Uni-Forscherin kämpft für Muskelkranke
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17:04 05.11.2019
Im Labor guckt sich Uni-Professorin Jeanette Erdmann die ersten Genanalyse-Ergebnisse ihrer Doktorandin Franziska Haarich an. Quelle: Lutz Roeßler
Lübeck

Das Wort „Leiden“ mag Professorin Jeanette Erdmann überhaupt nicht. Es wird gerne als Synonym für die Bezeichnung „Erkrankung“ benutzt. „Ich leide aber nicht“, stellt die Humangenetikerin klar, „und ich habe unter meiner Erkrankung auch nie gelitten.“

Die Wissenschaftlerin hat mit ihren Entdeckungen diverser Herzinfarkt-Gene in den vergangenen 15 Jahren weltweit für Furore gesorgt und ist damit eine der renommiertesten Forscherinnen auf dem Lübecker Uni-Campus.

Ehrenamtlicher Einsatz für Muskelkranke

Vor mittlerweile sieben Jahren bekam die Mittfünfzigerin folgerichtig ihr eigenes Institut, das Uni-Institut für Kardiogenetik. „Dieses läuft sehr gut, so dass ich mich nun auch noch auf einem weiteren Arbeitsfeld betätigen kann“, sagt sie.

So ist sie seit wenigen Wochen 1. Vorsitzende des Landesverbandes Schleswig-Holstein der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM). Und das hat mit ihrer persönlichen Geschichte zu tun. „Denn ich bin seit der Geburt selber an der Kollagen VI Myopathie erkrankt. Sie hat im Verhältnis gesehen einen recht gutartigen Verlauf “, erklärt sie.

Diffuse Diagnose in der Kindheit

Dieses Wissen hat sie aber noch nicht sehr lange. „Meine Eltern sind mit mir bei ganz vielen Ärzten gewesen“, erinnert sie sich an ihre Kindheit, „und ich war sechs oder sieben Jahre alt, als der erste Mediziner sagte, dass das wohl eine Muskelerkrankung sei.“ Es stehe jedoch fest, „dass es nicht Duchenne ist“, also die häufigste und eine sehr schwerwiegende muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter.

Als auffällige Symptome traten damals unter anderem auf: Spätes Laufen lernen, Schwierigkeiten, sich zu bewegen, sowie eine gestörte Narbenbildung. „Insgesamt haben meine Eltern so vor mehr als 45 Jahren eine sehr diffuse Diagnose an die Hand bekommen“, sagt Jeanette Erdmann.

Auf der Spur der Infarktgene

Letztendlich war dies für die Uni-Forscherin nach dem Abi aber ein großer Antrieb, zukünftig mehr über genetisch bedingte Krankheiten herausfinden zu wollen. Ein Studium der Biologie an der Universität Köln folgte, und die Jung-Wissenschaftlerin tauchte damals immer mehr in die Humangenetik und ihre Diagnostik ein.

Nur statt der Muskelerkrankungen widmete sie sich fortan den genetischen Ursachen des Herzinfarktes. Mit dieser Expertise kam sie dann auch im Jahr 2003 von Regensburg nach Lübeck. Mit ihrer eigenen Symptomatik und Geschichte hatte sie sich inzwischen arrangiert.

Nur 500 Betroffene bundesweit

„So mit Mitte 40 wollte ich es dann aber doch so langsam wissen“, berichtet sie, „schließlich gab es immer mehr innovative medizinische Therapieansätze, und ich hatte Sorge, möglicherweise den richtigen Zeitpunkt für mich selbst zu verpassen“, berichtet sie.

So begab sie sich hartnäckig auf die Suche, stellte sich erneut bei einem Facharzt vor und ließ zudem ihr eigenes Erbgut entschlüsseln, also sequenzieren. Summa summarum stand am Ende die Diagnose „Kollagen VI Myopathie“. Davon seien nur knapp 500 Menschen in ganz Deutschland betroffen – „es ist folglich eine recht seltene Erkrankung“, so Erdmann.

Eigenes Projekt aus der Taufe gehoben

Da Kollagenfasern Knochen, Sehnen und Bänder nicht nur passiv stützen, sondern auch aktiv zusammenziehen, hat ein derartiger genetischer Defekt entsprechende Folgen für die eigene Beweglichkeit und den Muskelaufbau. Und eine Therapie gibt es noch nicht.

„Die Diagnose hat einiges für mich verändert“, gesteht die Institutsleiterin. Da es ihrer Auskunft nach nur sechs Arbeitsgruppen weltweit gibt, die sich mit dieser Erkrankung beschäftigen, ist sie auch selbst aktiv geworden und hat vor einiger Zeit Projektgelder eingeworben, um eine Doktorandin auf die Spur zu setzen.

Defekte Genkopie unterdrücken

„Seit Februar bin ich nun dabei“, sagt Molekularbiologin Franziska Haarich, die zuvor an der Uni Lübeck einen Master in Molecular Life Science, kurz MLS, erworben hat. Sie versucht nun, im Zellexperiment einen Weg zu finden, wie man die defekte und mutierte Genkopie, die die Erkrankung verursacht, unterdrücken kann, so dass nur noch die gesunde Kopie arbeiten kann – Stichwort Antisense-RNA-Technik.

„Das Prinzip lässt sich jedenfalls auf viele weitere Krankheiten übertragen“, betont Jeanette Erdmann, „und generell sind heute Therapien möglich, die sich vor Jahren noch niemand vorstellen konnte.“

Dringend mehr Forschung erforderlich

Als DGM-Landesvorsitzende möchte sie fortan in der Gesellschaft dafür werben, dass man auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen mehr forschen sollte und dafür auch eine entsprechende finanzielle Ausstattung nötig ist.

„Es gibt sicher insgesamt 800 verschiedene Formen von neuromuskulären Erkrankungen, die in ihrer Häufigkeit sehr unterschiedlich sind“, weiß sie. Vom Fall Hannah (die LN berichteten) hat sie natürlich auch gehört.

„Bei den Kosten von 1,9 Millionen Euro für das Präparat muss man immer im Hinterkopf haben, dass man damit dem Kind eine Zukunft gibt“, betont sie nachdrücklich. Morgen wird die Uni-Forscherin im UKSH-Gesundheitsforum berichten.

Vortrag zu seltenen Erkrankungen

Morgen ab 18 Uhr hält Prof. Jeanette Erdmann einen Vortrag im UKSH-Gesundheitsforum im Citti-Park, mit dem Titel „Von seltenen Erkrankungen und deren (möglicher) Therapie“. Auch wenn jede einzelne seltene Erkrankung für sich genommen selten ist, sind in der Summe aller dieser Erkrankungen viele Menschen betroffen: In Deutschland circa vier Millionen. Die technologische Entwicklung der vergangenen Jahre stimmt zuversichtlich, denn man kann eine rasante Entwicklung in der Aufklärung der erblichen Ursachen dieser Erkrankungen beobachten. Gleichzeitig steigt die Anzahl der Therapieansätze mittels Genschere oder anderer moderner Methoden aus der genetischen Forschung. Die Lübecker Uni-Forscherin wird an ausgewählten Beispielen Ursachen und hoffnungsvolle Therapien für Muskelerkrankte vorstellen.

Von Michael Hollinde

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