Lübeck

Dem Syndrom auf der Spur

Lübeck. Seit fast vier Jahren gehen Nicole Schneider und Stefan Börner von Arzt zu Arzt. Ihr Sohn Maximilian (5) hat eine Entwicklungsstörung. Was genau mit ihm los ist, wussten die Eltern jedoch lange Zeit nicht. „Wir wussten, dass etwas nicht stimmt, aber wir konnten es nicht greifen. Das war belastend“, sagt Schneider (alle Namen auf Wunsch der Eltern geändert).

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In ihrer mitteldeutschen Heimatstadt waren sie bereits bei verschiedenen Kinderärzten, bei mehreren Hals-Nasen-Ohren-Ärzten, Humangenetikern und im Sozialpädiatischen Zentrum. Sie alle konnten keine abschließende Diagnose stellen. „Es stand immer im Raum, dass unser Sohn ein Syndrom hat“, sagt Börner. Gewissheit bekamen die Eltern nicht. Ihnen wurde empfohlen, sich an die Lübecker Experten zu wenden.

Dr. Annekatrin Ripke ist ärztliche Koordinatorin am Zentrum für Seltene Erkrankungen. Sie schaut sich die Patientenakten an, sichtet und sortiert die Fälle, kümmert sich um kompetente Ansprechpartner. „Ich gucke, welches Expertenzentrum ich ins Boot holen muss, um das Rätsel zu lösen“, sagt sie.

Das Zentrum ist der koordinierende Überbau, dem gut ein Dutzend Expertenzentren angegliedert sind: Da ist etwa die Klinik für Chirurgie, mit der zusammen seltene Tumore und Gefäßerkrankungen aufgespürt werden. Oder das Institut für Humangenetik, mit dem die Fachleute zusammen auf die Suche nach genetischen Syndromen gehen. „Wir arbeiten eng zusammen“, sagt Ripke, „rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.“

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Das war auch bei Maximilian der Fall. Dr. Irina Hüning ist Humangenetikerin am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH). „Die Familie hat sich an uns gewendet, weil unser Schwerpunkt die Aufklärung syndromaler Krankheitsbilder bei Kindern ist“, sagt sie.

Die Familie wurde zur interdisziplinären Sprechstunde eingeladen. Mit Experten anderer Fachrichtungen wird dort einmal in der Woche versucht, seltene Fälle zu diagnostizieren. „Danach konnten wir sicher sagen, dass der Junge eine genetisch bedingte Erkrankung hat“, erklärt Hüning. Doch das war nur der erste Schritt zur Lösung des Puzzles. „Wir haben eine Exom-Analyse empfohlen.“

Bei dieser neuartigen Methode werden die kodierten Bereiche aller menschlichen Gene untersucht – und Mutationen entdeckt. Die Untersuchung ist teuer und wird nicht von der Krankenkasse übernommen.

Doch die Familie konnte in eine Studie aufgenommen werden, die von der UKSH-Förderstiftung finanziert wurde.

Was dann folgt, ist echte Detektivarbeit: DNA-Tests im Labor, immer wieder Befunde vergleichen, Literaturrecherche, Symptome abgleichen, auch mit Kollegen aus der ganzen Welt über eigene Online-Portale. Am Ende war klar: Maximilian hat das Lujan-Fryns-Syndrom. „Das Syndrom ist sehr selten“, sagt Hüning. „Weltweit werden in der Fachliteratur weniger als hundert Fälle beschrieben.“

Heilbar ist das Syndom nicht, aber die Diagnose sei eine gewisse Erleichterung für die Familie, weil sie Klarheit bringt, sagt die Humangenetikerin: Dem Jungen würden dadurch aufwendige Untersuchungen, etwa ein MRT unter Sedierung oder eine Gehirnwasserentnahme, und lange Krankenhausaufenthalte erspart. „Das ist belastend für ein Kind“, sagt Hüning.

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Möglich wurde die Diagnose durch die Zusammenarbeit verschiedener Fachleute am Uniklinikum. „Es war interessant, dass in der Sprechstunde vier Spezialisten gleichzeitig unseren Sohn untersucht haben“, sagt Maximilians Vater. „Das haben wir vorher noch nie so erlebt.“

Von Jan Dresing

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